Клет­ки живых ор­га­низ­мов со­дер­жат ге­не­ти­че­ский ма­те­ри­ал в виде ги­гант­ских мо­ле­кул, ко­то­рые на­зы­ва­ют­ся нук­ле­и­но­вы­ми кис­ло­та­ми. С их по­мо­щью ге­не­ти­че­ская ин­фор­ма­ция пе­ре­да­ет­ся из по­ко­ле­ния в по­ко­ле­ние. Кроме того, они ре­гу­ли­ру­ют боль­шин­ство кле­точ­ных про­цес­сов, управ­ляя син­те­зом бел­ков.

Су­ще­ству­ет два типа нук­ле­и­но­вых кис­лот: ДНК и РНК. Они со­сто­ят из нук­лео­ти­дов, че­ре­до­ва­ние ко­то­рых поз­во­ля­ет ко­ди­ро­вать на­след­ствен­ную ин­фор­ма­цию о самых раз­лич­ных при­зна­ках ор­га­низ­мов раз­ных видов. ДНК «упа­ко­ва­на» в хро­мо­со­мы. Она несет ин­фор­ма­цию о струк­ту­ре всех бел­ков, ко­то­рые функ­ци­о­ни­ру­ют в клет­ке. РНК управ­ля­ет про­цес­са­ми, ко­то­рые пе­ре­во­дят ге­не­ти­че­ский код ДНК, пред­став­ля­ю­щий собой опре­де­лен­ную по­сле­до­ва­тель­ность нук­лео­ти­дов, в белки.

Ген – это уча­сток мо­ле­ку­лы ДНК, ко­то­рый ко­ди­ру­ет один опре­де­лен­ный белок. На­след­ствен­ные из­ме­не­ния генов, вы­ра­жа­ю­щи­е­ся в за­ме­не, вы­па­де­нии или пе­ре­ста­нов­ке нук­лео­ти­дов, на­зы­ва­ют­ся ген­ны­ми му­та­ци­я­ми. В ре­зуль­та­те му­та­ций могут воз­ник­нуть как по­лез­ные, так и вред­ные из­ме­не­ния при­зна­ков ор­га­низ­ма.

Хро­мо­со­мы – ни­те­вид­ные струк­ту­ры, на­хо­дя­щи­е­ся в ядрах всех кле­ток. Они со­сто­ят из мо­ле­ку­лы ДНК и белка. У каж­до­го вида ор­га­низ­мов свое опре­де­лен­ное число и своя форма хро­мо­сом. Набор хро­мо­сом, ха­рак­тер­ный для кон­крет­но­го вида, на­зы­ва­ют ка­ри­о­ти­пом.

Ис­сле­до­ва­ния ка­ри­о­ти­пов раз­лич­ных ор­га­низ­мов по­ка­за­ли, что в их клет­ках может со­дер­жать­ся двой­ной и оди­нар­ный на­бо­ры хро­мо­сом. Двой­ной набор хро­мо­сом со­сто­ит все­гда из пар­ных хро­мо­сом, оди­на­ко­вых по ве­ли­чи­не, форме и ха­рак­те­ру на­след­ствен­ной ин­фор­ма­ции. Пар­ные хро­мо­со­мы на­зы­ва­ют го­мо­ло­гич­ны­ми. Так, все не­по­ло­вые клет­ки че­ло­ве­ка со­дер­жат 23 пары хро­мо­сом, т. е. 46 хро­мо­сом пред­став­ле­ны в виде 23 пар.

В не­ко­то­рых клет­ках может быть оди­нар­ный набор хро­мо­сом. На­при­мер, в по­ло­вых клет­ках жи­вот­ных пар­ные хро­мо­со­мы от­сут­ству­ют, го­мо­ло­гич­ных хро­мо­сом нет, а есть не­го­мо­ло­гич­ные.

Каж­дая хро­мо­со­ма со­дер­жит ты­ся­чи генов, в ней хра­нит­ся опре­де­лен­ная часть на­след­ствен­ной ин­фор­ма­ции. Му­та­ции, из­ме­ня­ю­щие струк­ту­ру хро­мо­со­мы, на­зы­ва­ют хро­мо­сом­ны­ми. Не­пра­виль­ное рас­хож­де­ние хро­мо­сом при об­ра­зо­ва­нии по­ло­вых кле­ток может при­ве­сти к се­рьез­ным на­след­ствен­ным за­бо­ле­ва­ни­ям. Так, на­при­мер, в ре­зуль­та­те такой ге­ном­ной му­та­ции, как по­яв­ле­ние в каж­дой клет­ке че­ло­ве­ка 47 хро­мо­сом вме­сто 46, воз­ни­ка­ет бо­лезнь Дауна.