Син­дром Дауна − одна из форм ге­ном­ной па­то­ло­гии, при ко­то­рой хро­мо­со­мы 21-й пары вме­сто нор­маль­ных двух пред­став­ле­ны тремя ко­пи­я­ми. Син­дром по­лу­чил на­зва­ние в честь ан­глий­ско­го врача Джона Дауна, впер­вые опи­сав­ше­го его в 1866 году. Связь между про­ис­хож­де­ни­ем врож­ден­но­го син­дро­ма и из­ме­не­ни­ем ко­ли­че­ства хро­мо­сом была вы­яв­ле­на толь­ко в 1959 году фран­цуз­ским ге­не­ти­ком Же­ро­мом Ле­же­ном.

Син­дром Дауна не яв­ля­ет­ся ред­кой па­то­ло­ги­ей − в сред­нем на­блю­да­ет­ся один слу­чай на 700 родов; в дан­ный мо­мент бла­го­да­ря ди­а­гно­сти­ке во время бе­ре­мен­но­сти ча­сто­та рож­де­ния детей с син­дро­мом Дауна умень­ши­лась до 1 к 1100. У обоих полов ано­ма­лия встре­ча­ет­ся с оди­на­ко­вой ча­сто­той. Син­дром Дауна встре­ча­ет­ся во всех эт­ни­че­ских груп­пах и среди всех эко­но­ми­че­ских

клас­сов. Син­дром Дауна обу­слов­лен слу­чай­ны­ми со­бы­ти­я­ми в про­цес­се фор­ми­ро­ва­ния по­ло­вых кле­ток и/или бе­ре­мен­но­сти. По­ве­де­ние ро­ди­те­лей и фак­то­ры окру­жа­ю­щей среды на это никак не вли­я­ют.

Воз­раст ма­те­ри вли­я­ет на шансы за­ча­тия ре­бен­ка с син­дро­мом Дауна. Если ма­те­ри от 20 до 24 лет, ве­ро­ят­ность этого 1 к 1562, до 30 лет − 1 к 1000, от 35 до 39 лет − 1 к 214, а в воз­расте стар­ше 45 ве­ро­ят­ность 1 к 19. По по­след­ним дан­ным, от­цов­ский воз­раст, осо­бен­но если он боль­ше 42 лет, также уве­ли­чи­ва­ет риск син­дро­ма.

Су­ще­ству­ет ряд до­ро­до­вых при­зна­ков син­дро­ма Дауна, на­при­мер ха­рак­тер­ные УЗИ-при­зна­ки. Кроме того, име­ют­ся раз­лич­ные не­ин­ва­зив­ные и ин­ва­зив­ные спо­со­бы ди­а­гно­сти­ки. Самый точ­ный ре­зуль­тат дают ин­ва­зив­ные ме­то­ди­ки, од­на­ко они могут про­во­ци­ро­вать вы­ки­дыш.

Син­дро­му Дауна обыч­но со­пут­ству­ют ха­рак­тер­ные внеш­ние при­зна­ки: плос­кое лицо, раз­ви­тие эпи­кан­ту­са («тре­тье­го века», как у пред­ста­ви­те­лей мон­го­ло­ид­ной расы), ги­пер­по­движ­ность су­ста­вов, ко­рот­кие ко­неч­но­сти, по­сто­ян­но от­кры­тый рот и дру­гие при­зна­ки. Кроме того, син­дром Дауна часто со­про­вож­да­ет­ся ум­ствен­ной от­ста­ло­стью.

Сте­пень про­яв­ле­ния за­держ­ки ум­ствен­но­го и ре­че­во­го раз­ви­тия за­ви­сит как от врож­ден­ных фак­то­ров, так и от за­ня­тий с ре­бен­ком. Дети с син­дро­мом Дауна обу­ча­е­мы. За­ня­тия с ними по спе­ци­аль­ным ме­то­ди­кам, учи­ты­ва­ю­щим осо­бен­но­сти их раз­ви­тия и вос­при­я­тия, обыч­но при­во­дят к не­пло­хим ре­зуль­та­там. Так как сте­пень обу­ча­е­мо­сти детей силь­но ва­рьи­ру­ет­ся, их успех в обу­че­нии по стан­дарт­ной школь­ной про­грам­ме может быть раз­ли­чен.. Про­бле­мы в обу­че­нии, име­ю­щи­е­ся у детей с син­дро­мом Дауна, встре­ча­ют­ся и у здо­ро­вых детей, по­это­му ро­ди­те­ли пер­вых могут по­про­бо­вать ис­поль­зо­вать общую про­грам­му обу­че­ния, пре­по­да­ва­е­мую в шко­лах.

Из­ве­стен слу­чай по­лу­че­ния че­ло­ве­ком с син­дро­мом Дауна уни­вер­си­тет­ско­го об­ра­зо­ва­ния.