СДАМ ГИА: РЕШУ ОГЭ
Образовательный портал для подготовки к экзаменам
Биология
биология
сайты - меню - вход - новости


Задания
Версия для печати и копирования в MS Word
Задание 28 № 1891

Используя со­дер­жа­ние тек­ста «Синдром Клайнфельтера», от­веть­те на сле­ду­ю­щие вопросы.

 

1. Чем вы­зы­ва­ет­ся син­дром Клайнфельтера?

2. Ка­ко­вы про­яв­ле­ния син­дро­ма Клайнфельтера?

3. Ка­ко­ва так­ти­ка ле­че­ния боль­ных с син­дро­мом Клайнфельтера?


Синдром Клайнфельтера

 

Синдромом Клайнфельтера называется генетическое заболевание, вызываемое нарушением числа половых хромосом у детей мужского пола.

 

Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний. Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: XXY, XYY, XXXY, XYYY, XXYY, XXXXY и XXXYY. Наиболее

распространён синдром Клайнфельтера с удвоением Х-хромосомы (XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500−700 новорождённых мальчиков.

Нарушение числа хромосом обусловлено их нерасхождением либо при делении мейоза на ранней стадии развития зародышевых клеток, либо при митотическом делении клеток на начальных этапах развития эмбриона. Преобладает патология мейоза; в 2/3 случаев нерасхождение имеет место при материнском овогенезе и в 1/3 − при отцовском сперматогенезе. Фактором риска возникновения синдрома Клайнфельтера является, по-видимому, возраст матери; связь с возрастом отца не установлена. В отличие от многих других анеуплоидий синдром Клайнфельтера не ассоциирован с повышенным риском выкидыша и не является летальным фактором.

 

Синдром Клайнфельтера обычно клинически проявляется лишь после полового созревания и поэтому диагностируется относительно поздно. До начала полового развития удаётся отметить только отдельные физические признаки: непропорционально длинные ноги, высокая талия, высокий рост.

 

К началу полового созревания формируются характерные пропорции тела: больные часто оказываются выше сверстников, ноги заметно длиннее туловища. Кроме того, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учёбе и в выражении своих мыслей. У пациентов с синдромом Клайнфельтера, как правило, снижен интеллект и познавательные способности. Большинством исследователей-психологов пациенты с синдромом Клайнфельтера описываются как скромные, тихие, более чувствительные по сравнению со сверстниками. Все эти эффекты связаны с недоразвитием гонад и, таким образом, снижением продукции мужского полового гормона тестостерона.

 

Ранее больные с синдромом Клайнфельтера считались бесплодными, однако при современном уровне развития технологии экстракорпорального оплодотворения (искусственного зачатия) появилась возможность получать здоровое потомство от таких больных. Другие клинические проявления купируются постоянной замещающей терапией препаратами тестостерона.

Пояснение.

1. Син­дром Клайн­фель­те­ра вы­зы­ва­ет­ся не­пра­виль­ным ко­ли­че­ством по­ло­вых хромосом

ИЛИ

нерасхождением Х-хромосом при мейозе

ИЛИ

недостаточным уров­нем те­сто­сте­ро­на из-за не­пра­виль­но­го ко­ли­че­ства по­ло­вых хромосом.

2. Не­про­пор­ци­о­наль­но длин­ные ноги, вы­со­кая талия, сни­жен­ный интеллект, бесплодие, низ­кий уро­вень тестостерона. До­ста­точ­но пе­ре­чис­лить любые три симп­то­ма из выше перечисленных.

3. Больным в течение всей жизни не­об­хо­ди­мо вводить препарат тестостерона

Раздел кодификатора ФИПИ: 2.1 Клеточное строение организмов. Неклеточные формы жизни.