Син­дро­мом Клайн­фель­те­ра на­зы­ва­ет­ся ге­не­ти­че­ское за­бо­ле­ва­ние, вы­зы­ва­е­мое на­ру­ше­ни­ем числа по­ло­вых хро­мо­сом у детей муж­ско­го пола.

Кли­ни­че­ская кар­ти­на син­дро­ма опи­са­на в 1942 году в ра­бо­тах Гарри Клайн­фель­те­ра и Фул­ле­ра Ол­брай­та. Ге­не­ти­че­ской осо­бен­но­стью этого син­дро­ма яв­ля­ет­ся раз­но­об­ра­зие ци­то­ге­не­ти­че­ских ва­ри­ан­тов и их со­че­та­ний. Об­на­ру­же­но не­сколь­ко типов по­ли­со­мии по хро­мо­со­мам X и Y у лиц муж­ско­го пола: XXY, XYY, XXXY, XYYY, XXYY, XXXXY и XXXYY. Наи­бо­лее

рас­про­стра­нен син­дром Клайн­фель­те­ра с удво­е­ни­ем Х-хро­мо­со­мы (XXY). Общая ча­сто­та его ко­леб­лет­ся в пре­де­лах 1 на 500−700 но­во­рож­ден­ных маль­чи­ков.

На­ру­ше­ние числа хро­мо­сом обу­слов­ле­но их не­рас­хож­де­ни­ем либо при де­ле­нии мей­о­за на ран­ней ста­дии раз­ви­тия за­ро­ды­ше­вых кле­ток, либо при ми­то­ти­че­ском де­ле­нии кле­ток на на­чаль­ных эта­пах раз­ви­тия эм­бри­о­на. Пре­об­ла­да­ет па­то­ло­гия мей­о­за; в 2/3 слу­ча­ев не­рас­хож­де­ние имеет место при ма­те­рин­ском ово­ге­не­зе и в 1/3 − при от­цов­ском спер­ма­то­ге­не­зе. Фак­то­ром риска воз­ник­но­ве­ния син­дро­ма Клайн­фель­те­ра яв­ля­ет­ся, по-ви­ди­мо­му, воз­раст ма­те­ри; связь с воз­рас­том отца не уста­нов­ле­на. В от­ли­чие от мно­гих дру­гих ане­уп­ло­и­дий син­дром Клайн­фель­те­ра не ас­со­ци­и­ро­ван с по­вы­шен­ным риском вы­ки­ды­ша и не яв­ля­ет­ся ле­таль­ным фак­то­ром.

Син­дром Клайн­фель­те­ра обыч­но кли­ни­че­ски про­яв­ля­ет­ся лишь после по­ло­во­го со­зре­ва­ния и по­это­му ди­а­гно­сти­ру­ет­ся от­но­си­тель­но позд­но. До на­ча­ла по­ло­во­го раз­ви­тия уда­ет­ся от­ме­тить толь­ко от­дель­ные фи­зи­че­ские при­зна­ки: не­про­пор­ци­о­наль­но длин­ные ноги, вы­со­кая талия, вы­со­кий рост.

К на­ча­лу по­ло­во­го со­зре­ва­ния фор­ми­ру­ют­ся ха­рак­тер­ные про­пор­ции тела: боль­ные часто ока­зы­ва­ют­ся выше сверст­ни­ков, ноги за­мет­но длин­нее ту­ло­ви­ща. Кроме того, не­ко­то­рые дети с дан­ным син­дро­мом могут ис­пы­ты­вать труд­но­сти в учебе и в вы­ра­же­нии своих мыс­лей. У па­ци­ен­тов с син­дро­мом Клайн­фель­те­ра, как пра­ви­ло, сни­жен ин­тел­лект и по­зна­ва­тель­ные спо­соб­но­сти. Боль­шин­ством ис­сле­до­ва­те­лей-пси­хо­ло­гов па­ци­ен­ты с син­дро­мом Клайн­фель­те­ра опи­сы­ва­ют­ся как скром­ные, тихие, более чув­стви­тель­ные по срав­не­нию со сверст­ни­ка­ми. Все эти эф­фек­ты свя­за­ны с не­до­раз­ви­ти­ем гонад и, таким об­ра­зом, сни­же­ни­ем про­дук­ции муж­ско­го по­ло­во­го гор­мо­на те­сто­сте­ро­на.

Ранее боль­ные с син­дро­мом Клайн­фель­те­ра счи­та­лись бес­плод­ны­ми, од­на­ко при со­вре­мен­ном уров­не раз­ви­тия тех­но­ло­гии экс­тра­кор­по­раль­но­го опло­до­тво­ре­ния (ис­кус­ствен­но­го за­ча­тия) по­яви­лась воз­мож­ность по­лу­чать здо­ро­вое потом­ство от таких боль­ных. Дру­гие кли­ни­че­ские про­яв­ле­ния ку­пи­ру­ют­ся по­сто­ян­ной за­ме­ща­ю­щей те­ра­пи­ей пре­па­ра­та­ми те­сто­сте­ро­на.